基因疗法治愈罕见的儿童病

基因替代疗法直接作用于大脑，使一些患有罕见遗传病的儿童首次能够行走和说话。

理查德-普林（Richard Poulin）说：”这是梦想成真。”他的女儿瑞莱-安（Rylae-Ann）在2019年11月接受了这种疗法，当时她只有18个月大。 理查德-普林说，生活在泰国的蕾拉-安从不会说一个字、不会动甚至不会抬头，到现在 “能跑、能跳、能踢球、能骑马、能游泳、能说多国语言”。

蕾拉-安天生患有 芳香族l-氨基酸脱羧酶 （AADC） 缺乏症，这是一种遗传病，全世界已发现的病例不到 150 例。 这种病是由一种名为 DDC 的基因变异引起的，它能阻止大脑制造多巴胺和血清素。

没有这些神经递质，AADC 缺乏症患儿就 “无法控制自己的头部，不能坐、不能走、不能说话，只能卧床不起”。国立台湾大学医院的胡務亮 （Wuh-Liang Hwu）说，他领导了一项名为 Upstaza 的基因疗法临床试验。 他们中的许多人还患有 “动眼神经危象”（oculogyric crises），也就是说，他们的眼球会向头部翻转（眼球上斜）。 他说，大多数患者年纪轻轻就夭折了。

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